Resumen Ponencia Dr. Nell McGregor: Síntomas y metabolismo dirigido por el genoma en EM/SFC

El Dr. McGregor inicia la exposición haciendo una reflexión sobre la enfermedad, nos dice que muchos estudios han fallado buscando una sola causa, se han dado muchas teorías para explicar la enfermedad sin éxito, pacientes con inicios similares tienen evoluciones diferentes… él cree que lo importante es saber por qué cada paciente es diferente y esto solo se puede explicar si entendemos la enfermedad como un grupo heterogéneo de eventos. Es decir, si solo buscamos una cosa alterada no encontraremos la respuesta, si planteamos que la enfermedad es la suma de alteraciones en distintos niveles si llegaremos a entenderla.

Por eso ellos hacen un enfoque multidisciplinar, evalúan síntomas, metabolismo y genética. Nos explica que por ejemplo el mejor predictor de un cambio en la glucosa (que es un metabolito) es el síntoma de la fatiga, y que el mayor predictor de cambios en el manejo de electrolitos y aminoácidos por parte del riñón es el dolor generalizado. Luego podemos sacar información metabólica a partir de los síntomas, y si a esto añadimos la genética entenderemos todo mejor.

Ellos han hecho el siguiente estudio: “Estudio del Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el genoma de pacientes con EM/SFC”. La idea es buscar en el ADN de pacientes secuencias de nucleótidos anómalas y a partir de ahí saber que proteína o metabolito pueden estar produciendo de forma alterada.

Cogieron 56 pacientes que llevaban enfermos y sin mejoría más de 3 años, y 32 controles y estudiaron 553 SNP, (es decir estudiaron 553 trozos de ADN, trozos de los que se conoce su función y miraron si la secuencia de nucleótidos de los pacientes era diferente de los controles), obtuvieron que 316 SNP tenían diferencias significativas entre controles y enfermos. Como la muestra es muy pequeña y podemos estar sacando conclusiones erróneas, aumentaran el número de controles y se compararon esos 316 SNP con 1000 controles sanos y sólo quedaron 111 SNP diferentes, de ellos decidieron estudiar sólo aquellos con diferencias más importantes quedando solo 38 genes con SNP diferentes entre controles y sanos.

Se hizo una base de datos de estos genes y se agruparon, los genes que intervenían en la producción de una misma proteína, hormona u enzima en el mismo grupo de forma que se obtuvieron 7 grupos. De los 7 grupos resultó que tres eran secuencias de genoma que tenían que ver con la síntesis de la Proteina G, otros 3 eran genes que codificaban una enzima, la RNA helicase, y 1 era el gen CD 207 que codifica una proteína transmembrana presente en las células de Langerhans (que están en piel, flora intestinal y epitelios)

Con esto ¿qué hacemos?, pues miramos las funciones de esas tres cosas, para ver si puede tener que ver con la EM/SFC, y esto es lo que sabemos:

-La Proteina G, influye en la señalización de los estímulos olorosos y gustativos, actúa como regulador de serotonina-dopamina.., está relacionada con la inflamación: regulación de histamina, NF-kappa… implicada en la respuesta simpática y parasimpática, en la modulación de la homeostasis: balance de agua y electrolitos y en la sensibilidad visual.

Alteraciones en esta proteína podrían explicar la intolerancia ortostática, la fotofobia, la hipersensibilidad al olor y sabor.

-La RNA helicasa, es una enzima que detecta el RNA viral en las células, empaqueta las proteínas víricas y las expulsa del citoplasma, inhibe la activación del factor de crecimiento epidermoide, son inactivadas por un receptor EGF, y este receptor se activa con virus, estrógenos…y es necesaria para la producción de interferón.

Alteraciones en esta enzima podrían explicar los episodios de reactivación viral de estos pacientes.

-La proteína transmembrana que codifica el gen CD 207 es la primera línea de defensa para virus y bacterias, presenta el antígeno del virus a las células T del sistema inmune, su inhibición favorece que los virus entren a las células y muchos de estos virus se asocian con exarcerbaciones en EM/SFC.

Su alteración podría explicar el incremento de patógenos en estos pacientes.

También analizaron DNA mitocondrial y no encontraron anormalidades.

Finalmente explica que es mucha información y que es importante saber filtrar que es y que no es relevante.

Aquí dejo el enlace

SSC_CV Part 5

 

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