Resumen Ponencia Dr. Alain Moreau: Nuevas estrategias de investigación para descodificar EM/SFC y mejorar su diagnóstico y tratamiento.

Comienza la ponencia fijando lo que son sus objetivos:

1-Identificar y caracterizar cambios en factores de la circulación que expliquen la patofisiología de EM/SFC.

2-Identificar variantes genéticas o genes que predispongan el desarrollo de EM/SFC

3-Desarrollar un biomarcador para diagnosticar y/o pronosticar EM/SFC

4-Mejorar la estratificación del paciente con alto riesgo de progresar y/o desarrollar comorbilidades.

5-Seleccionar drogas potenciales para mejorar los síntomas y tratar EM/SFC.

Para resolver lo anterior podemos hacer distintos acercamientos, estudiar los genes (¿qué podría suceder?), la transcripción de esos genes, el RNA (¿qué está sucediendo?), las proteínas, (¿qué está causando EM/SFC?), o el metabolismo (el resultado de la enfermedad)

Y no solo esto, también hay que tener en cuenta el entorno, porque la interacción genética-medio ambiente es básica, lo importante no es tanto que genes tenemos sino su forma de expresarse, para que lo entendamos nos pone el ejemplo del gusano y la mariposa, su dotación genética es la misma y está claro que son muy diferentes.

Para que entendamos porque hay tanta información sobre la enfermedad que a veces parece que estamos hablando de cosas diferentes, nos dice que es como si fuéramos a estudiar un elefante con los ojos cerrados, uno estudiaría la cola, otro la trompa, otro la pezuña… pero lo realmente importante no es cada parte sino lo que realmente le sucede al elefante. Lo que le sucede al paciente.

Ellos para estudiar a pacientes con EM/SFC idearon un estudio, midieron en 111 pacientes comparando con 68 controles, distintos marcadores en sangre, también microRNA y esto lo hicieron en reposo y después de un stress, este stress debía ser algo fácilmente reproducible para que fuera igual en todos, y lo que aplicaron fue una máquina que daba masaje terapeútico, algo suave, pero en estos pacientes es suficiente para generar stress.

Los resultados fueron:

-No tuvieron ningún síntoma tras la estimulación un 32% de pacientes, el 68% restante tuvo síntomas relacionados con EM/SFC, dolor muscular: 10%, niebla mental 12%, vértigo 9%…

-El nivel de fatiga postesfuerzo tras el test fue: un 24% no aumentó su fatiga, un 5% tuvo una fatiga extrema, un 29% tuvo fatiga más de 3 días, un 19% el día del test y al siguiente, un 8% sólo el día del test…

Para ellos estos resultados indican que esta prueba es fácilmente reproducible y que genera stress por lo que se podría standarizar en un momento dado en un protocolo diagnóstico o que sirviera para estratificar a los pacientes con EM/SFC

-Mirando los marcadores químicos en sangre se vio que en una 1/5 parte de los pacientes, (que eran los más afectados, ya que eran los que peores puntuaciones dieron en los cuestionarios de salud: SF-36, MFI-20), el nivel de homocisteina en sangre se elevaba tras el stress aunque en reposo era normal.

Este hallazgo puede ser importante porque en 1997 ya se observó en un estudio de LCR (líquido cefaloraquideo), de pacientes con fibromialgia y SFC que la homocisteina estaba elevada en LCR, pero no en sangre. Ahora vemos que se eleva tras el stress en pacientes severos, luego a lo mejor conocer que sucede nos puede ayudar para conseguir algún tipo de tratamiento modificando la dieta o usando medicación, o medirla en sangre nos puede ayudar a estratificar a los pacientes.

La homocisteina es importante para el funcionamiento de la mitocondria, en la osteoporosis, en la diabetes, en la demencia, en los receptores NMDA de las neuronas, (implicados en el aprendizaje, la memoria la plasticidad neuronal), complicaciones en el embarazo, problemas cardiovasculares…

La homocisteina en su metabolismo, en su trasporte celular, utiliza vitamina B, así que se midió en sangre también la vitamina B6, B9 y B12, así como la vitamina C y se encontró que los niveles de B6, B9 y B12 eran normales, y la C tenía niveles bajos en hombres con niveles altos de homocisteina. Por ahora no podemos decir que el cambio de la homocisteina sea secundario a una alteración en las vitaminas.

-Finalmente se estudiaron los microRNA (son moléculas que regulan la expresión genética), y se observó que los pacientes tenían una expresión en los microRNA después del stress diferente a los controles, luego parece que el stress produce alteraciones en los microRNA que quizá podrían explicarnos el mal estar postesfuerzo. Debemos seguir estudiando este punto.

Y finalmente para estudiar los genes va a hacer otro estudio muy interesante que es estudiar Gemelas idénticas donde una esté enferma y otra no, han encontrado 12 parejas en todo el mundo y van a medir marcadores en sangre, microRNA y secuencias genómicas buscando la diferencia que hace que una esté enferma y la otra no.

Aquí está el enlace

SSC_CV part 9

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